SE-ATLAS

Syndrome PAPA Dysplasie réno-hépato-pancréatique Syndrome HANAC Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome de Liddle Syndrome de Galloway-Mowat Acidose tubulaire rénale distale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Maladie rhumatologique rare de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Syndrome d'Aicardi-Goutières Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Agénésie rénale Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Syndrome de Muckle-Wells Syndrome d'Alport Syndrome d'Alström DITRA Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Vascularite par déficit en ADA2 Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Arthrite juvénile idiopathique Maladie de Behçet Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Syndrome PFAPA Vasculopathie de l'enfant associée à STING Sclérodermie systémique Syndrome CREST Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Chérubisme Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Artérite de Takayasu Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de Blau Sclérose systémique cutanée diffuse Sclérose systémique cutanée limitée Sclérose systémique limitée Vascularite à immunoglobulines A Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Vascularite secondaire Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Maladie de Kawasaki Déficit en mévalonate kinase Vascularite post-infectieuse Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Lupus érythémateux familial type Chilblain Polymyosite juvénile Granulomatose avec polyangéite Déficit en USP18 Syndrome CANDLE Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Syndrome CINCA Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Vascularite induite par les médicaments Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant Vascularite non classifiée Urticaire familiale au froid Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Dermatomyosite juvénile Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Senior-Loken-Syndrom Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom BOR-Syndrom Pierson-Syndrom Bartter-Syndrom Senior-Boichis-Syndrom Dent-Krankheit Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Fibronektin-Glomerulopathie Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form Hydronephrose, kongenitale Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Hyperkalziurie, idiopathische Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom RHYNS-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie C3-Glomerulonephritis Zystinurie Polyangiitis, mikroskopische Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Denys-Drash-Syndrom Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Diabetes insipidus, nephrogener Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Lipoprotein-Glomerulopathie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales MYH9-assoziierte Krankheiten Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Pseudohypoparathyreoidismus Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Frasier-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Gitelman-Syndrom Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Basalmembrandefekt Mikrodeletionssyndrom 2p21 Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte WAGR-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Hypourikämie, hereditäre renale Xanthinurie, hereditäre Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Nephronophthise, infantile Form Nephronophthise, juvenile Form Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Xanthinurie Typ I Hyperoxalurie, primäre Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Xanthinurie Typ II Bartter-Syndrom Typ 3 Bartter-Syndrom, pränatales Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Zystinurie Typ B Zystinurie Typ A Nierendysplasie Dent-Krankheit Typ 2 Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Dent-Krankheit Typ 1 Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Azidose, renale tubuläre, primäre Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Glomerulopathie, primäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Infantile nephropathische Cystinose Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Juvenile nephropathische Cystinose Nierendysplasie, bilaterale Nierendysplasie, unilaterale Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Glomerulonephritis, rapid-progressive Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Mevalonazidurie Azidose, renale tubuläre, proximale Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Pseudopseudohypoparathyreoidismus Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Seltene Vaskulitis des Kindes Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Nephronophthise Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Fetal lower urinary tract obstruction Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Osteopetrosis with renal tubular acidosis Bartter syndrome with hypocalcemia Rare genetic renal disease Primary Fanconi renotubular syndrome Genetic renal tubular disease Multicystic dysplastic kidney Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness Bartter syndrome type 4 X-linked Alport syndrome Autosomal recessive Alport syndrome Autosomal dominant Alport syndrome Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy Generalized pseudohypoaldosteronism type 1 Pseudohypoaldosteronism type 2B Pseudohypoaldosteronism type 2C Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura Late-onset nephronophthisis Nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease Prune belly syndrome Primary hyperoxaluria type 2 Distal renal tubular acidosis with anemia Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E Renal coloboma syndrome Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency